De unit Clinical Genomics houdt zich bezig met DNA-diagnostiek, wetenschappelijk onderzoek en serviceactiviteiten.

Het betreft met name erfelijke aandoeningen binnen de thema's van de afdeling en het MUMC+ en is ingebed in basaal onderzoek op het gebied van transcriptomics en bioinformatica. De unit fungeert binnen het MUMC+ als katalysator van de razendsnelle technische ontwikkelingen door service te verlenen in het kader van de diagnostiek en het wetenschappelijk onderzoek van andere afdelingen en vakgroepen.

Binnen de DNA-diagnostiek wordt gezocht naar defecten in genen bij patiënten, die de klinische diagnose kunnen verklaren. Als een dergelijk defect wordt vastgesteld is verder familieonderzoek mogelijk en kunnen prognoses worden gegeven op basis van genotype-fenotype correlaties of risico's worden uitgesloten bij afwezigheid van het defect. Postnataal, prenataal en preïmplantatieonderzoek gebeurt zowel op nucleair DNA als op mitochondrieel DNA.