Aanvraagprocedure

Bij een aanvraag voor basis diagnostisch onderzoek dient een zo volledig mogelijk ingevuld aanvraagformulier met het patiëntenmateriaal meegestuurd te worden.

Aanvraagformulier

Ons aanvraagformulier kunt u downloaden als pdf-document.

Spoed diagnostisch onderzoek

Wanneer met spoed diagnostisch onderzoek moet worden verricht, dan graag eerst telefonisch overleg met het dienstdoende staflid (tel. 043 - 3877843 / sein 4325).
Vermelding van alle gebruikte medicamenten is noodzakelijk om onjuiste interpretatie van de analyseresultaten te voorkomen. Eventuele gegevens over de voeding eveneens graag vermelden.

Algemene informatie ten behoeve van de aanvrager

Voor alle aanvragen is klinische informatie gewenst, s.v.p. aangeven op het aanvraagformulier.
Medicatie kan de analyseresultaten beïnvloeden; indien mogelijk vermijden, anders vermelden.             
• Voor basisdiagnostiek altijd urine (min. 15 ml), serum en heparineplasma insturen. In speciale gevallen (na overleg) is een bloedspot of EDTA-bloed gewenst.        
• Voor algemeen onderzoek in liquor, afname volgens protocol. (Qualiweb: azM11481).          
• Voor hyperhomocysteïnemie-onderzoek 2 ml EDTA bloed afnemen op ijs en binnen 30 minuten afdraaien: plasma inzenden. 
• Voor glycoproteïne onderzoek is 0,5 ml serum vereist (hiervoor minimaal 1 ml stolbloed afnemen).   
• Urine, plasma, serum en liquor altijd ingevroren opsturen.
• Onderzoek fibroblasten: Enkele bepalingen worden bij voorkeur op gekweekte fibroblasten verricht. Vóór afname van het huidbiopt graag tevoren contact opnemen met een staflid van het laboratorium.
• Enzym- en DNA-onderzoek:
Monstername: 5-10 ml EDTA-volbloed, op kamer temperatuur, niet afdraaien en niet invriezen, binnen 24 uur, per bode (intern sein 67841) of per expresse (extern), naar het laboratorium verzenden.
S.v.p. niet op vrijdag verzenden. Monsters die vrijdag na 12.00 uur het laboratorium bereiken, worden de volgende maandag verwerkt.
N.B.:  Voor een aantal bepalingen kan met minder bloed volstaan worden. Dit kan soms van belang zijn bijvoorbeeld voor pasgeborenen. Hierover graag van tevoren contact opnemen met een staflid.
• Farmacogenetische enzymdiagnostiek:
o Mercaptopurines/Thiopurines (6-MercaptoPurine (6-MP), azathioprine, 6-ThioGuanine (6-TG)) (10 ml EDTA-volbloed)
• Thiopurine S-Methyltransferase (TPMT) & Inosine trifosfatase enzym activiteit (ITPase)
• DNA-diagnostiek gewenst indien afwijkende enzymactiviteiten gemeten worden o Fluoropyrimidines (5-Fluorouracil, capecitabine) (2 x 10 ml EDTA-volbloed)
• Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) enzymactiviteit.
• Thymidine phosphorylase (TP) enzymactiviteit.
• DNA-diagnostiek gewenst indien afwijkende enzymactiviteit gemeten wordt.

Verzoek om onderzoek in het kader van research na afspraak.
Onderzoek in patiëntenmateriaal ten behoeve van research mag alleen worden aangevraagd als er toestemming is van de patiënt, c.q. wettelijke vertegenwoordigers van de patiënt.

Toelichting nader gebruik lichaamsmaterialen

Het laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten voert in de bij u afgenomen lichaamsmaterialen uitsluitend de onderzoeken uit ten behoeve van diagnostiek en behandeling van Erfelijke Metabole Ziekten. Restanten van afgenomen lichaamsmateriaal kunnen voor zogenaamd 'nader gebruik' worden aangewend. Dit gebeurt zodanig dat herleidbaarheid tot personen waarvan het materiaal afkomstig is niet meer mogelijk is. Het materiaal wordt gebruikt als controle voor bestaande onderzoeken of voor het testen van nieuwe onderzoeken.Indien u bezwaar heeft tegen gebruik van uw lichaamsmaterialen voor deze doeleinden en niet wilt dat dit voor nader gebruik wordt aangewend, moet u dit kenbaar maken aan uw behandelend arts.