Specialistisch pakket

De werkgroep enzymdiagnostiek draagt zorg voor de enzymdiagnostiek van het laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten. Hierbij wordt gestreefd naar snelle service van hoog niveau. Omdat het onmogelijk is om de diagnostiek van alle metabole aandoeningen aan te bieden, is er gekozen voor een specialistisch pakket, waarbij het accent ligt op defecten in de purine en pyrimidine stofwisseling. Een tweede accent ligt op farmacogenetische defecten.

Het huidige pakket ziet er als volgt uit:

Purine en pyrimidine metabolisme:
- Adenine Phosphoribosyl Transferase (APRT)
- Adenosine Deaminase (ADA, SCID)
- Dihydropyrimidine Dehydrogenase (DPD, DPYD)
- Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyl Transferase (HGPRT)
- Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP)
- Pyrimidine 5'-Nucleotidase I en II
- Thymidine Phosphorylase (TP, MNGIE)

Farmacogenetische defecten en risocofactoren:
- Dihydropyrimidine Dehydrogenase (DPD, DPYD)
- Inosine-5'-triphosphate pyrophosphohydrolase (ITPase)
- Thiopurine S-Methyl Transferase (TPMT)
- Thymidine Phosphorylase (TP)

Lysosomale diagnostiek:
- Chitotriosidase (marker enzym)
- a-Galactosidase (AGAL, Fabry)

Overige bepalingen:
- Biotinidase