Algemeen

Bij patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte kan basis diagnostisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen als urine, plasma/serum en liquor worden uitgevoerd. Het voorkomen van abnormale stofwisselingsproducten of afwijkende concentraties van normale metabolieten in genoemde fysiologische vloeistoffen vormt de basis voor de uiteindelijke diagnose.

Klinisch beeld

Het klinisch beeld van erfelijke stofwisselingsziekten is in veel gevallen aspecifiek. Veel erfelijke stofwisselingsziekten manifesteren zich binnen het eerste levensjaar. Er zijn echter diverse stofwisselingsziekten waarbij de klinische symptomen pas op latere leeftijd optreden, zelfs op volwassen leeftijd.

Indicaties

Indicaties voor biochemisch basis diagnostisch onderzoek zijn onder andere:

- vertraagde of afbuigende psychomotorische ontwikkeling
- neurologische afwijkingen (bijvoorbeeld convulsies, athetose, automutilatie, autisme)
- spierafwijkingen
- hypotonie/hypertonie
- cardiomyopathie
- schedel- en skeletafwijkingen
- hepato-splenomegalie
- oor- en oogafwijkingen
- haar- en huidafwijkingen
- recidiverend braken/diarree
- aversie tegen voedingsmiddelen
- haematologische afwijkingen
- thrombo-embolische afwijkingen
- nierstenen
- ALTE
- SIDS
etc.