Gaschromatografie-massaspectrometrie

De werkgroep gaschromatografie-massaspectrometrie zorgt voor de gevalideerde analyse van producten uit het intermediair metabolisme. Sommige erfelijke enzymdeficiënties kunnen zich met snel optredende ernstige klinische problemen presenteren. Na overleg is in zo'n situatie een spoed diagnostische GCMS-analyse van organische zuren of polyolen beschikbaar.

Analyses met gaschromatografie-massaspectrometrie (GC-MS):
- organische zuren (urine, serum, liquor)
- monosacchariden en suikeralcoholen (urine)
- sterolen (plasma)

Dunnelaagchromatografie/electroforese/isoelectrische focussering (IDEE)

De werkgroep dunnelaagchromatografie/electroforese/isoelectrische focussering (IDEE) voert diagnostisch onderzoek uit naar lysosomale stapelingsziekten en glycosyleringsdefecten.

Analyses van stapelingsproducten in urine geschieden met dunne-laag chromatografie, electroforese en spectrofotometrie:
- (siaalzuur houdende-) oligosacchariden (TLC)
- mucopolysacchariden (electroforese)
- kwantitatieve analyse van glycosaminoglycanen (spectrofotometrie)

Onderzoek naar afwijkingen in de N- en O-glycosylering van eiwitten door middel van isoelectrische focussering:
- serum transferrine
- a1-antitrypsine
- a1-antichymotrypsine
- APO-CIII

Vloeistofchromatografie-tandemmassaspectrometrie

De werkgroep vloeistofchromatografie-tandemmassaspectrometrie draagt zorg voor de uitvoering van een groot aantal bepalingen binnen het diagnostisch pakket van het laboratorium EMZ. Door de ontwikkeling en validatie van nieuwe bepalingen kan optimaal gebruik worden gemaakt van de uitgebreide mogelijkheden die deze analysetechniek biedt.

Momenteel worden de volgende gevalideerde bepalingen uitgevoerd:
Vloeistofchromatografie (UV/VIS-fluorescentie-EC detectie)
- Fenolische verbindingen (urine)
- Neurotransmittormetabolieten (liquor)
- Aminozuren (urine/plasma/liquor)
- Siaalzuur (vrij) (plasma)
- Homocysteïne (totaal) (urine)

Tandemmassaspectrometrie
- Acylcarnitines (plasma/bloedspot)
- Aminozuren (urine/plasma/liquor)
- Guanidinoacetaat/creatine (urine/plasma)
- Methylmalonzuur (plasma/serum)
- Homocysteïne (totaal) (plasma)
- Zeer-lange keten vetzuren (plasma)
- Phytaan-/pristaanzuur (plasma)
- Pipecolinezuur (plasma)
- Purine/pyrimidine metabolieten (urine/plasma)
- Fenylalanine/Tyrosine (bloedspot)
- Siaalzuur (vrij/totaal) (urine)

Op researchbasis worden de volgende bepalingen uitgevoerd (alleen na overleg)
- Lactaat/pyruvaat/3-hydroxyboterzuur (plasma/kweekmedium)
- Dimethylarginines (ADMA/SDMA) (plasma/serum)
- Carboxy methyl/ethyl lysines (plasma)
- S-Adenosylmethionine/S-Adenosylhomocysteïne (SAM/SAH) (plasma)