Algemene werkwijze

De klinisch genetici en andere specialisten behandelen erfelijkheidsvragen en verrichten klinische diagnostiek. Hierbij wordt veel belang gehecht aan een empathische benadering van de patiënt.

De medisch specialisten en genetisch consulenten houden zich bezig met de coördinatie van de diagnostiek van chromosomale, monogene en complexe erfelijke aandoeningen. Zij coördineren ook vragen naar/rondom de prenatale diagnostiek en preïmplantatie genetische diagnostiek. Tevens zijn zij een belangrijke schakel naar de laboratoria van de afdeling.


Aandachtsgebieden

Oncogenetica (erfelijke kanker)
Zoals erfelijke borstkanker, erfelijke darmkanker. Zie ook de website van het Oncologiecentrum azM.

Cardiogenetica (erfelijke hartaandoeningen)
Zie ook de brochure Polikliniek Cardiogenetica en de website Hart- en Vaatcentrum azM.

Reproductieve genetica
(On)vruchtbaarheid, kinderwens, zwangerschap, prenatale diagnostiek, PGD.
Zie ook de brochure IVF Reageerbuisbevruchting en de ICSI behandeling.

Erfelijkheid van zeldzame aandoeningen en aangeboren afwijkingen
Erfelijke ontwikkelingsstoornissen en aangeboren afwijkingen in het algemeen, zoals afwijkingen in spraak/taal, autisme, neurologische aandoeningen, skeletafwijkingen, blindheid, doofheid, nierproblemen, etc.

Diagnostiek van zeldzame syndromen en verstandelijke handicaps, zoals Prader-Willi-syndroom, Rett-syndroom, Kabuki-syndroom, neurofibromatose.
Zie ook de brochure Neurofibromatose voor verwijzers.

Erfelijke huidaandoeningen.
Zie ook de website Dermatologie azM.

(Volwassenen) met Down-syndroom.
Zie de brochure Polikliniek voor volwassenen met Down-syndroom Zuid-Limburg