Verwijzing naar de Polikliniek Klinische Genetica gebeurt in het algemeen door uw huisarts, verloskundige of medisch specialist. U krijgt van hem/haar het telefoonnummer van onze polikliniek of u krijgt een schriftelijke oproep.

In het eerste gesprek met één van onze medewerkers wordt nagegaan welke vragen u heeft en welke problemen er op erfelijkheidsgebied zijn. Als uw vragen relatief eenvoudig zijn is één gesprek voldoende. Als uw vragen complex zijn en bijvoorbeeld de medische diagnose niet duidelijk is, is nader erfelijkheidsonderzoek nodig.

Lichamelijk onderzoek door de klinisch geneticus (= medisch specialist op het terrein van erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijkingen) is vaak nodig alsook een bloedafname voor bijvoorbeeld een chromosoomonderzoek, een DNA-onderzoek of een stofwisselingsonderzoek van uzelf en/of familieleden. Soms wordt onderzoek door een andere medisch specialist aangeraden.

In het eindgesprek worden de resultaten van het onderzoek met u doorgesproken. Er wordt uitvoerig stilgestaan bij de betekenis die de uitkomst van het onderzoek voor u heeft, bijvoorbeeld voor uw eigen gezondheid, voor eventuele kinderen en/of voor andere familieleden. In geval van een verhoogd risico op het krijgen van kinderen met een erfelijke en/of aangeboren aandoening worden de verschillende keuzemogelijkheden met u doorgenomen. Prenatale diagnostiek kan één van de opties zijn. Gelukkig heeft lang niet iedereen die een polikliniek klinische genetica bezoekt, een verhoogd risico op erfelijke of aangeboren aandoeningen.
Indien nodig wordt verdere begeleiding door de genetisch consulent of medisch psycholoog aangeboden.

Uiteraard is de gang van zaken bij het onderzoek niet voor iedereen gelijk en afhankelijk van uw vragen en problemen. De duur van het onderzoek bedraagt meestal 3-6 maanden. Als er sprake is van een zwangerschap proberen we via een versnelde procedure het onderzoek voor de 16e week van de zwangerschap af te ronden.