Stellen met een erfelijke ziekte kunnen via IVF proberen zwanger te worden van een embryo dat is getest op de afwijking.
Deze ingrijpende behandeling wordt vaak verkozen boven 'gewoon' zwanger worden en bij ziekte aborteren.

In het academisch ziekenhuis in Maastricht wordt Preïmplantatie
Genetische Diagnostiek uitgevoerd. FOTO JOOST HOVING

Barbara Kempenaar (30) heeft altijd al graag kinderen willen hebben. Maar ze werd maar niet zwanger. Na onderzoek bleek haar man verminderd vruchtbaar te zijn omdat hij een translocatie heeft. Kort gezegd komt het er op neer, dat er een fout zit in zijn chromosomen.
Als gevolg van deze afwijking zal bijna iedere foetus die na een bevruchting ontstaat, óók chromosoomfouten hebben. Daardoor zullen alle zwangerschappen tenslotte uitmonden in een miskraam. Bij Barbara komt het niet eens tot een zwangerschap.

Voor Barbara en haar man is PGD (Preïmplantatie Genetische Diagnostiek) nog de enige optie. Dit is een IVF-behandeling, waarbij bevruchte embryo's al in een heel vroeg stadium worden getest op de translocatie (of, bij andere patiënten, een ernstige erfelijke ziekte waarvan een van de ouders drager is). Vervolgens wordt alleen een gezond embryo teruggeplaatst in de baarmoeder.

Een heel zware behandeling, vindt Barbara. ,,Het spuiten van de hormonen valt wel mee, en de punctie van de eicellen ook. Het erge is het steeds afwachten of er genoeg deugdelijk zaad is en of zich embryo's vormen. ,,En dan het afschuwelijkste: het wachten op de uitslag. Dat is zenuwslopend want je hebt geen enkele zekerheid.''

De twee behandelingen die Barbara achter de rug heeft, zijn allebei mislukt. ,,Iedere keer ben ik daar een week ziek van geweest, geestelijk en lichamelijk,'' vertelt ze. ,,Maar we gaan door. In januari onderga ik de derde poging. Het is onze enige kans op een kindje van onszelf en die kans wil ik grijpen.''

Het academisch ziekenhuis Maastricht (azM) is het enige ziekenhuis in Nederland met een PGD-afdeling. Hier worden jaarlijks honderd patiënten behandeld die een translocatie hebben of een hoge kans dat zij een ernstige erfelijke ziekte aan hun kind doorgeven.
Ook mensen die op de natuurlijke manier kinderen kunnen krijgen kiezen soms voor PGD. Voor hen is het alternatief namelijk prenatale diagnostiek. Hierbij wordt de vrucht na een aantal weken zwangerschap getest op een erfelijke ziekte. Is de uitslag afwijkend, dan is de keuze voor een abortus vaak onvermijdelijk. Abortus plegen vinden mensen vaak belastender dan het selecteren van achtcellige foetussen.

De keuze tussen prenatale diagnostiek en PGD is om meer redenen ingewikkeld. Je kiest bij PGD voor een heel zware behandeling met weinig kans op succes. Ten eerste heb je met IVF minder kans om zwanger te raken dan iemand die het op de natuurlijke manier probeert, omdat er maar drie pogingen worden gedaan. Na een geslaagde poging heb je nog evenveel kans als ieder ander op een miskraam: twintig procent. Tenslotte is er bij sommige aandoeningen een groot risico dat geen van de bevruchte embryo's gezond is.
Dan maar zelf proberen en gokken op een gezond kind, denken sommige patiënten. Om drie, vier abortussen of talloze miskramen later toch maar terug te komen in het azM. Want als PGD lukt, is er wel de zekerheid van een. ,,Zo blijven mensen soms twijfelen,'' zegt klinisch geneticus Christine de Die. ,,Want er is weinig zo persoonlijk in het leven als de keuze hoe en wanneer men zich voortplant.''

Volgens de Gezondheidsraad zouden ieder jaar driehonderd patiënten een PGD-traject willen volgen. Dus ligt het aantal van honderd patiënten dat nu naar het azM gaat te laag. Patiëntenorganisaties klagen dat het de afstand is, die potentiële patiënten doet afzien van PGD. Regelmatig naar Maastricht reizen is voor sommigen lastig.

Om tegemoet te komen aan deze kritiek opende het azM onlangs een PGD-afdeling in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU. ,,We zullen nu zien of afstand inderdaad meespeelt bij de keuze voor PGD,'' zegt prof. dr. Joep Geraedts, hoofd van de afdeling Klinische Genetica van het azM. ,,Maar ik denk het niet. Als je in zo'n situatie zit als onze patiënten dan speelt afstand echt geen rol .''

Het azM koos ook voor samenwerking met Utrecht omdat er meer concurrentie dreigt. Ook het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam overweegt de opening van een PGD-afdeling komend voorjaar en gaat nu na of daar behoefte aan is.

Het nieuws van de komst van de Utrechtse afdeling laat het AMC onberoerd. ,,Het AMC wacht nu eerst de uitslagen van het onderzoek af,'' zegt een woordvoerder. ,,Als blijkt dat mensen om niet-medische redenen, zoals de reisafstand niet voor PGD kiezen, dan gaat het AMC ermee beginnen.''

Volgens de artsen in het azM kiezen soms minder mensen voor PGD dan verwacht. ,,Een tijd geleden ontwikkelden we een test voor mensen met spinale spieratrofie, een ernstige spierziekte,'' aldus Geraedts. ,,Uiteindelijk hebben we maar een paar van deze patiënten op de afdeling gehad. Ze maakten liever gebruik van prenatale diagnostiek. Het afbreken van een zwangerschap vinden mensen een stuk minder emotioneel belastend als ze weten dat het kind kort na de geboorte sterft, of geen kans op een normaal leven heeft.''

Een ander hardnekkig kritiekpunt van de patiëntenvereniging betreft de wachtlijst voor PGD. Die zou lang zijn.

Barbara Kempenaar meldde zich in 2004 in Maastricht en kreeg pas een jaar later, eind 2005, groen licht om te beginnen. De eerste behandeling kreeg ze in maart 2006. Volgens dr. De Die gaat het hier echter niet om een wachtlijst maar om wachttijd. ,,Eerst hebben mensen bedenktijd nodig. Vervolgens moet er veel onderzoek worden gedaan. Hoe complexer de aandoening van de patiënt is, hoe langer het duurt voor wij daarvoor een test hebben ontwikkeld. Er zijn zoveel verschillende ziektes, dat het soms heel moeilijk is. Daarnaast willen we de beste kwaliteit.''

Soms is het lastig te bepalen wie wel en niet voor PGD in aanmerking komen. Stellen die het geslacht van hun kind willen bepalen natuurlijk niet. Mensen met zeer ernstige aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington of Duchenne natuurlijk wel. Maar mensen met blindheid in de familie? ,,Hier hebben we met de commissie die patiënten toelaat pittige discussies over,'' vertelt professor Geraedts. ,,We nemen ook andere factoren in overweging. Zoals: op welke leeftijd zou het kind blind worden? Hoe ervaren ouders de blindheid zelf? Tast het de kwaliteit van leven aan en hoezeer?''

De naam Barbara Kempenaar is gefingeerd.